Vad är enchondrom
Enchondrom
BAKGRUND
Definition
Intraosseös brosktumör (rest av hyalinbrosk).1,2Epidemiologi
- Står på grund av % av alla benigna bentumörer.2
- Ses vanligen under 30 årsåldern.2
Patoanatomi
- Enchondrom existerar en rest av hyalinbrosk inom märgkanalen av långa rörben samt rörben i händer och fötter.2
- Tumören är vanligast i fingrar.1
Associerade Tillstånd
Icke-ärvda tillstånd med multipla enchondrom: Dessa drabbar ofta den ena sidan av kroppen. Risken för sekundärt chondrosarkom är större än nära solitärt enchondrom. Maligniseringen inträffar vanligen i vuxen ålder.2Ollier-sjukdom: Ses multipla enchondrom. Hos dessa patienter finns en risk för sarkomutveckling inom % av fallen.1,2
Maffucci-syndrom: Multipla enchondrom med mjukdelshemangiom och/eller lymfangiom. Hos dessa patienter finns en fara för sarkomutveckling i % från fallen.1,2
KLINISKA MANIFESTATIONER
Symtom
Tumörerna är oftast smärtfria och hittas av en slump.2De kan dock debutera med smärta p.g.a. patologiskEnkondrom
Ett enkondrom är en vanlig icke-cancerös typ av bentumör som består av brosk. Enkondrom finns vanligtvis i benen i händer alternativt fötter, men de kan inträffa i nästan alla ben inom kroppen. De drabbar vanligtvis unga och medelålders vuxna. Även angående det är mycket sällsynt kunna en liten andel (mindre än 1%) av alla enkondrom förvandlas till en typ av cancer som kallas kondrosarkom över tid.
Vilka är symptomen på ett enkondrom?
I de flesta fall orsakar enkondrom inga symtom och upptäcks ofta när avbildning (som röntgen alternativt datortomografi) utförs av en ytterligare anledning. När de orsakar symtom är smärta eller förstoring från det drabbade området vanligast.
Vad orsakar ett enkondrom?
De flesta enkondrom existerar associerade med en mutation (genetisk förändring) i genen för IDH1 eller IDH2. Den förändrade genen leder till produktionen av en onormalt protein som resulterar inom tumörtillväxt över tid.
Hur ställs denna diagnos?
Diagnosen kan ställas efter för att ett litet vävnadsprov har tagit
Olliers sjukdom
Synonymer Enkondrom, Enkondromatos, Enchondromatosis, Ollier disease
ICDkod Q
Senast reviderad
Ursprungligen publicerad
Olliers sjukdomInfoblad
Sjukdom/tillstnd
Olliers sjukdom är ett medfödd skelettsjukdom som kännetecknas från godartade broskbildningar (benigna enkondrom) inom skelettet. Dessa får till följd att längdtillväxten kan rubbas samt skelettet blir asymmetriskt, skört samt deformerat.
Sjukdomen ingår i sjukdomsgruppen skelettdysplasier och undergruppen enkondromatoser (från grekiskans chondro, brosk). Gemensamt för skelettdysplasierna är avvikelser i skelettets tillväxt. Enkondromatoserna har alla sitt ursprung i broskvävnad, men skiljer sig sinsemellan genom att enkondromen uppstår på olika ställen i kroppen och medför varierande symtom.
Personer tillsammans Olliers sjukdom får vanligtvis enkondrom i skelettet i armarna, benen, händerna och fö
START - Skador - Generellt - Skelettumör
Skada: Skelettumör
Skelettumör ger ofta smärta, särskilt maligna.
Det finns standardiserat vårdförlopp för sarkom (malign mjukdels- eller skelettumör), detta ska startas vid välgrundad misstanke.
Misstanke om skelettsarkom
Något av följande:
- Djup, bestående skelettsmärta utan annan uppenbar förklaring
eller - Ensidig svullnad alternativt vilovärk som kan härledas mot skelettet och utan annan uppenbar förklaring
eller - Palpabel resistens i skelettet
Vid anklagelse och patient < 18 år: kontakt med sarkomcentrum samma dygn för besked om vidare handläggning.
Vid misstanke och patient ≥ 18 år: patienten ska undersökas med slätröntgen. Om denna är normal dock symtomen kvarstår efter månader så bör en ny undersökning genomföras.
Välgrundad misstanke om skelettsarkom
N&a